Choroba Huntingtona - dziedziczna nieuleczalna choroba

Choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną związaną z tworzeniem toksycznych związków białkowych obejmujących białka zmutowanej postaci powstałe w tkance nerwowej. Nowe badanie ujawniło ponad dwieście białek wchodzących w interakcje z huntingtyną - białkiem odpowiedzialnym za rozwój tej genetycznie uwarunkowanej choroby. Choroba Huntingtona to przewlekła, dziedziczna, postępująca choroba, która prowadzi do hiperkinezy pląsawicy i otępienia.

Objawy i zewnętrzne objawy choroby

Choroba Huntingtona jest nieuleczalna i dziedziczona na poziomie genetycznym. Na poziomie komórkowym choroba ta objawia się tworzeniem zmutowanych form białka Huntingtin, które może tworzyć nierozpuszczalne toksyczne związki z innymi białkami tkanki nerwowej, których gromadzenie prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia prążkowia i kory mózgowej. Choroba Huntingtona wyraża się zewnętrznie w tym, że występuje agresja, oznaki schizofrenii, mimowolna aktywność ruchowa, aw rezultacie prowadzi do utraty pamięci. Z reguły choroba objawia się w starszym wieku. Czas trwania choroby Huntingtona może wynosić 15 lat i ostatecznie kończy się śmiercią z powodu udaru mózgu, zawału serca lub powikłań spowodowanych różnymi chorobami zakaźnymi.

Metody badawcze choroby Huntingtona

Naukowcy z Buck Institute of Age Processes w Kalifornii przeprowadzili skan na dużą skalę ponad dwustu białek z tkanki nerwowej i mięśniowej myszy i ludzi, aby znaleźć sposób na wyleczenie choroby Huntingtona. Większość badanych grup w taki czy inny sposób wchodzi w interakcję ze zmutowaną postacią Huntingtin. Do skanowania zastosowano dwie niezależne od siebie metody. Pierwsza metoda polega na osadzeniu zmutowanej huntingtyny i badanych genów białkowych w komórkach drożdży genów i jednoczesnym osadzeniu genu „sygnałowego”, co pomaga określić stopień interakcji pierwszych dwóch. Druga metoda opiera się na zastosowaniu unieruchomionej oczyszczonej huntingtyny jako sorbentu z dalszą identyfikacją białek.

Choroba Huntingtina - wyniki badań

Ustalono, że huntingtyna jest w rzeczywistości białkiem, którego mutacja prowadzi do „sklejenia” białek wielu różnych składników komórkowych. Celem badań było ustalenie, czy białka biorące udział w procesach ważnych dla komórki nerwowej mogą w jakiś sposób wpłynąć na przebieg choroby. W rezultacie stwierdzono, że około 45% z 60 badanych białek przyczyniło się do rozwoju patologii i odwrotnie, ich „zamknięcie” może doprowadzić do poprawy ogólnego obrazu klinicznego. Dlatego badanie naukowców może być punktem wyjścia do opracowania możliwych sposobów leczenia choroby Huntingtona - choroby, która jest jednym z najważniejszych problemów społeczeństwa we współczesnym świecie, wraz z zespołami Alzheimera i chorobą Parkinsona. Robert Hughes, który prowadził badania, powiedział, że w rezultacie możliwe było określenie listy tych białek, które pomogą w opracowaniu nowych leków przeznaczonych do leczenia choroby Huntingtona.