Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Wrodzone osłabienie mięśni, które postępuje wraz z rozwojem organizmu, w medycynie nazywa się miodystrofią Duchenne'a. Ta choroba występuje wyłącznie u mężczyzn. Zrozumienie natury patologii może ułatwić jej przebieg i pomóc dzieciom poradzić sobie z początkowymi objawami.

Charakterystyka choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest patologią genetyczną spowodowaną naruszeniem struktury włókien mięśniowych. Stopniowo rozpadają się, a osoba traci zdolność do poruszania się. Choroba objawia się już w niemowlęctwie. Najpierw pojawiają się zaburzenia mięśni, a następnie łączą się deformacje szkieletu. Obraz kliniczny uzupełniają zaburzenia endokrynologiczne i psychiczne.

Miodystrofia została po raz pierwszy opisana w 1861 r. Przez francuskiego neuropatologa, którego imię później nazwano. Jest diagnozowana dość często: 1 przypadek na 3500 noworodków. Radykalna metoda leczenia nie istnieje. Terapia oferowana przez lekarzy ma charakter wyłącznie objawowy. Pacjenci z tą diagnozą rzadko przeżywają przełom 30 lat.

Główne powody

Dystrofia mięśniowa jest wynikiem odchylenia w kodzie genetycznym DNA. Mutacja zachodzi w genie zlokalizowanym na chromosomie X. Jedno z jego miejsc jest odpowiedzialne za produkcję specjalnego białka - dystrofiny. Substancja ta na poziomie mikroskopowym stanowi podstawę włókien mięśniowych i pełni kilka funkcji:

  • utrzymanie szkieletu komórki;
  • zapewniając zdolność włókien mięśniowych do kurczenia się i relaksacji.

W tej chorobie dystrofina jest nieobecna lub słabo syntetyzowana. Poziom „normalnego” białka nie przekracza 3%. Taka mutacja prowadzi do zniszczenia włókien w mięśniach. Stopniowo degenerują się, zastępowane tkanką tłuszczową i łączną. W rezultacie osoba traci zdolność do poruszania się.

Jakie dziedzictwo ma dystrofia mięśniowa Duchenne'a? Choroba jest przenoszona recesywnie. W ludzkim ciele wszystkie geny są sparowane. Aby pojawiały się zaburzenia patologiczne z dziedziczną chorobą, defekt genetyczny musi wystąpić w jednym chromosomie lub w podobnych częściach obu. W drugim przypadku mówimy o recesywnym typie dziedziczenia.

Jeśli defekt genetyczny zostanie zdiagnozowany tylko w jednym chromosomie, ale choroba postępuje, mówią o dominującym znaku transmisji. Typ recesywny jest możliwy przy jednoczesnym uszkodzeniu tych samych struktur DNA. Kiedy drugi chromosom jest absolutnie „zdrowy”, patologia nie rozwija się. Dlatego dystrofię rozpoznaje się tylko u mężczyzn. Mają jeden chromosom X w zestawie genetycznym i drugą parę (Y).

Co nauka mówi o płci pięknej? Dystrofia mięśniowa Duchenne'a u dziewcząt jest rzadko diagnozowana. W tym celu dwa patologiczne chromosomy X muszą pokrywać się w genotypie, co jest mało prawdopodobne. Dziewczęta mogą działać tylko jako nosiciele choroby i przekazywać je swoim synom.

Ogólny obraz kliniczny

Choroba odcisnęła swoje piętno na układzie nerwowo-mięśniowym. Jego objawy można zaobserwować u dzieci w wieku 2-3 lat. Rodzice zaczynają zauważać, że dziecko jest opóźnione w rozwoju fizycznym od rówieśników. Proces patologiczny postępuje szybko i rozciąga się na kończyny dolne. Potem idzie do innych obszarów mięśni.

Uszkodzenie gorsetu mięśniowego i nadmierne obciążenia prowadzą do skrzywienia kończyn. U chorych dzieci obserwuje się również zmiany w funkcjonowaniu serca, upośledzenie umysłowe.

Wszystkie patologiczne objawy choroby można podzielić na kilka grup:

{$adcode4}
  • uszkodzenie mięśni szkieletowych;
  • zaburzenia czynności serca;
  • deformacja szkieletu;
  • zaburzenia psychiczne;
  • zaburzenia endokrynologiczne.

Rozważ bardziej szczegółowo objawy kliniczne każdej z grup.

Uszkodzenie mięśni szkieletowych

Dzieci rodzą się bez poważnych problemów zdrowotnych. Jednak po kilku miesiącach rozwój motoryczny zaczyna się opóźniać. Te dzieci są mniej aktywne. Lekarze i rodzice nadal nie zauważają oczywistych odchyleń, przypisując wszystko cechom temperamentu.

Początkowe objawy choroby pojawiają się po pierwszych krokach. Dzieci z dystrofią Duchenne'a stale spadają i poruszają się na palcach. Jeśli większość rówieśników już pewnie stoi na nogach, z uporem nadal mają trudności z poruszaniem się.

Kolejnym etapem manifestacji choroby jest okres, w którym dzieci zyskują zdolność mówienia. Zaczynają narzekać na rodziców na słabość i zmęczenie. Skakanie na plac zabaw, bieganie, wspinanie się po poziomych prętach - wszystkie te czynności nie przynoszą im przyjemności.

{$adcode5}

Jakie inne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a? Naruszenie Goverów jest uważane za szczególny przejaw choroby. Przy każdej próbie wstania z podłogi dziecko używa rąk, aby pomóc słabym mięśniom nóg. W tym celu spoczywa na kończynach, dotykając ich całym ciałem.

Stopniowy postęp choroby prowadzi do tego, że chore dzieci w wieku 10-12 lat tracą zdolność do samodzielnego poruszania się. Większość z nich potrzebuje wózka inwalidzkiego. Zdolność do trzymania ciała w pozycji pionowej trwa tylko do 16 lat.

Deformacje szkieletowe

Ta grupa obejmuje objawy związane z upośledzeniem mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a objawia się zwiększonym zgięciem lędźwiowym, które uzupełnia skrzywienie kręgosłupa piersiowego i pochylenie. Wiele dzieci zmienia kształt stopy. Z czasem rozwija się ciężka osteoporoza. Wymienione objawy dodatkowo pogarszają obraz kliniczny, przyczyniają się do pogorszenia zaburzeń ruchowych.

Niewydolność serca

Postępującej dystrofii mięśniowej koniecznie towarzyszy uszkodzenie mięśnia sercowego. Z reguły rozwija się kardiomiopatia. Klinicznie objawia się to spadkami ciśnienia, naruszeniem rytmu serca. Granice głównego mięśnia ciała zwiększają się, ale jednocześnie jego funkcjonalność jest znacznie zmniejszona. Rezultatem jest niewydolność serca.

Połączenie tych wad z zaburzeniami oddychania często powoduje śmierć.

{$adcode6}

Zaburzenia psychiczne

Ten objaw jest uważany za opcjonalny, ale możliwy. Jego pojawienie się może być spowodowane niedoborem jednej z odmian dystrofiny - apodystrofiny, która jest zawarta w mózgu. Jednocześnie słabe mięśnie i nasilenie zaburzeń psychicznych nie są ze sobą powiązane. Niemożność uczęszczania dziecka do przedszkola i szkoły tylko pogarsza upośledzenie funkcji poznawczych.

Zaburzenia endokrynologiczne

Różne rodzaje zaburzeń endokrynologicznych są diagnozowane u 30-50% pacjentów. Można je wyrazić w postaci otyłości lub niedorozwoju genitaliów. Nadmiar złóż najczęściej obserwuje się w okolicy gruczołów mlecznych, obręczy barkowej i pośladków. Pacjenci z dystrofią Duchenne'a z reguły są niscy.

Badanie lekarskie

Rozpoznanie miodystrofii Duchenne'a opiera się na kilku rodzajach badań, z których głównym jest test DNA. Identyfikacja defektu w chromosomie X w miejscu odpowiedzialnym za syntezę dystrofiny jest uważana za ostateczne potwierdzenie diagnozy.

Wśród innych obecnie stosowanych metod diagnostycznych:

  1. CPK (oznaczanie aktywności fosfokinazy kreatynowej). Enzym ten jest bezpośrednim odzwierciedleniem śmierci włókien mięśniowych. U dzieci z dystrofią Duchenne'a jej wskaźnik przekracza normę setki razy.
  2. Elektromiografia.
  3. Testy oddechowe, EKG, USG serca. Pozwalają zidentyfikować odchylenia w pracy innych układów narządów.
  4. Biopsja mięśni. Za pomocą tej metody określa się zawartość dystrofiny w ciele.

Postępująca dystrofia mięśniowa u dziecka oznacza, że ​​w genotypie matki występuje patologiczny chromosom X. Tylko w pojedynczych przypadkach kobieta jest całkowicie zdrowa. Obecność wadliwego genu stanowi zagrożenie dla kolejnych ciąż. Dlatego zaleca się, aby takie rodziny odwiedzały genetykę.

{$adcode7}

Kiedy dochodzi do drugiej ciąży, parze oferuje się tak zwaną diagnozę prenatalną. Implikuje badanie genotypu dziecka w macicy. Takie badanie eliminuje ryzyko chorób dziedzicznych, w tym dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Diagnoza prenatalna opiera się na wykorzystaniu materiału komórkowego. Jest uzyskiwany za pomocą różnych procedur: biopsji kosmówki, amniopunkcji itp. Wymienione manipulacje niosą ze sobą pewne ryzyko dla płodu, ale z ich pomocą można zdiagnozować chorobę genetyczną ze 100% gwarancją.

Leczenie uzależnień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest nieuleczalną chorobą. Ale pacjenci z tą diagnozą nie powinni pozostać obłożnie chory. Aby pomóc dziecku przedłużyć okres aktywności fizycznej, współczesna medycyna oferuje kilka sposobów.

Z leków do tego celu pacjentom przepisywane są sterydy i agoniści receptorów beta-adrenergicznych. Zastosowanie tego ostatniego (Albuterol, Formoterol) nie ma wiarygodnego rozpoznania. Dlatego mówienie o ich skuteczności dzisiaj nie jest konieczne. Takie leki są stosowane wyłącznie jako leczenie eksperymentalne.

Podstawą terapii są sterydy. Ich regularne stosowanie pozwala przez pewien czas na uzupełnienie siły mięśni. Lekarze sugerują, że takie leki mogą hamować postęp choroby, a także zapobiegać występowaniu skoliozy. Jednak zdolności sterydowe są ograniczone. W każdym przypadku dystrofia mięśniowa Duchenne'a będzie się nadal rozwijać.

{$adcode8}

Ponadto pacjentom przepisuje się środki na serce. Są to przede wszystkim inhibitory ATP, leki przeciwarytmiczne i metaboliczne. Pozwalają oprzeć się kardiologicznym aspektom choroby.

Fizjoterapia i opieka ortopedyczna

Terapia nielekowa obejmuje powołanie fizjoterapii i opieki ortopedycznej. W pierwszym przypadku mówimy o różnych technikach masażu i pływania. Efekty fizjoterapeutyczne pomagają utrzymać ruchomość i elastyczność stawów na dłużej. Umiarkowana aktywność korzystnie wpływa na przebieg choroby. Z drugiej strony brak działania i leżenie w łóżku może tylko pogorszyć obraz kliniczny. Dlatego lekarze zalecają utrzymywanie aktywności fizycznej tak długo, jak to możliwe.

Opieka ortopedyczna jest ważnym elementem terapii u pacjentów z rozpoznaniem dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Leczenie lekami w połączeniu ze specjalnymi urządzeniami może znacznie ułatwić ich życie. Ich lista jest bardzo różnorodna: różne pionizatory, urządzenia do samodzielnego przyjęcia wygodnej pozycji, wózki inwalidzkie z napędem elektrycznym, gorsety do kręgosłupa, opona na nogi i wiele innych.

Rokowanie dla pacjentów

Miodystrofia Duchenne'a jest poważną chorobą genetyczną, której pierwsze oznaki występują u dzieci w pierwszych miesiącach życia. Początkowo chłopcy mają trudności z chodzeniem, potem po prostu nie mogą wstać z podłogi. Leczenie sterydami znacząco zmienia przebieg procesu patologicznego. Leki pomagają na chwilę przywrócić siłę mięśni.

Przewidywanie, kiedy pacjent zacznie korzystać z wózka inwalidzkiego, jest dość trudne. Zazwyczaj potrzeba tego urządzenia pojawia się w wieku 8-11 lat. Wraz z dalszym rozwojem osłabienia mięśni pacjentowi trudno jest utrzymać pozycję ciała, mogą wystąpić powikłania.

Jakie są prognozy dotyczące diagnozy dystrofii mięśniowej Duchenne'a? Choroba może znacznie skrócić długość życia. Jednak obecnie większość młodych mężczyzn osiąga pełnoletność, ale podlega wysokiej jakości opiece medycznej i fizjoterapeutycznej.